每年的4月17日是“宇宙血友病日”九玩游戏中心官网，如若你据说过英国历史上着名的维多利亚女王，你也应该据说过“血友病”。在维多利亚女王光鲜亮丽的外在和引合计傲的皇室血脉背后，血友病给她带来了“鹤发东说念主送黑发东说念主”的庞大可怜，况兼依附在她的后代身上，通过结亲传遍了统共这个词欧洲皇室，被东说念主们称作“皇室病”。

血友病的患者像脆弱的“玻璃东说念主”

一朝磕伤碰伤，渺小的伤口却无法愈合

血流不啻，直至血竭而一火

什么是血友病？

血友病是一种荒僻的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B，前者为凝血因子VIII缺少，后者为凝血因子IX缺少，隔离因相应的凝血因子基因突变所致。血友病以男性患者为主，女性患者极为荒僻。

其主要临床特征为凝血时间延迟，以自愿性、微弱外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。血友病A约占血友病的80%-85%，发病率约为1/5,000重生男婴。血友病B约占血友病的15-20%，发病率约为1/25,000重生男婴。

血友病严重吗？

血友病主要的临床进展是不同进度的出血倾向。和许多东说念主思象的不同，患者出血速率不一定比常东说念主快，仅仅进展为出血不啻。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不显然，以致被漠视。

然则，幽静的渗血不错抓续数天，在皮下、肌间、要道腔或深部组织形成大血肿，激发肿胀、难堪、活动受限，出血量大时以致不错导致贫血。

血友病最常见的出血是要道出血，反复屡次要道出血会导致要道病变、乖谬，是影响血友病患者活命质料最枢纽的身分。颅内出血是血友病最危机的出血，可危及人命。

咱们为何要筛查血友病？

由于血友病是X染色体隐性遗传，男性唯有一条X染色体，有致病突变的男性即为患者；而带有致病突变却不进展出疾病症状的女性为佩戴者。1例血友病患者背后，经常荫藏着2-3例女性支属佩戴者。佩戴者女性孕珠生养男孩，会有50%的可能是血友病患儿，需要终生颐养，对家庭及社会形成畸形大的职守，因此关于该疾病来说，有家眷史阳性的连络女性行佩戴者筛查具有更热切的兴味兴味。

若何能发现血友病呢？

若患者自幼出现不解原因自愿性出血、出血不啻或血肿，负重要道（如膝要道、髋要道）出血等，需要推敲血友病，不错到专科的病院进行遗传性出血性疾病的筛查，赶早明确会诊，制定合理的颐养决议。

血友病家眷该若何优生优育？

血友病是X连锁隐性遗传病，因此有相比明确的遗传轨则。如若父亲是血友病患者，女儿均为佩戴者（不发病），犬子则均平方。如若母亲为佩戴者，子代中男性50%为血友病患者，子代中女性50%为佩戴者，这种情况下提倡进行优生遗传经营，行赞助性产前会诊。

关于已生养过血友病患儿的佩戴者母亲。如若依然孕珠，提倡在孕早期（8-12周）或孕16周后得到胎儿细胞进行分子遗传学会诊，也可聘用植入前遗传学会诊，即第三代试管婴儿时刻。

如若先证者是家眷中唯独的患者，先证者与母亲均需进行基因会诊明确突变来自家系遗传照旧自愿突变。若母亲不佩戴突变，则患儿推敲为致病基因新发变异。需要稳重的是，若患者母亲外周血基因检测未找到基因突变，患者母亲也有可能存在生殖细胞低比例基因变异嵌合的情况。如若有嵌合突变，患者母亲仍能在再次生养时将致病基因遗传给下一代。因此，即使外周血基因检测未发现基因突变，仍需要作念产前基因会诊。

行动荒僻性疾病之一，我国的血友病防治水平近20年来欺压发展、逐步普及，患者在会诊、颐养和凝视等花样均得到了更好的保险，跟着血友病中心成立的抓续鼓舞和深远，“玻璃东说念主”必将有一天和庸碌东说念主同样领有平方的生活。

门诊时间

王学锋主任

各人门诊

周二、周五上昼

丁秋兰主任医生

各人门诊

周一、周三上昼

撰文：履行科 马雨欣、戴菁

裁剪：张子晴